重庆同源重组修复缺陷(HRR基因+HRDscore)检测(组织)
临床应用
检测同源重组缺陷相关28个HRR基因(含BRCA1/2)外显子突变情况并利用6M的SNP骨架位点分析杂合性缺失(LOH)、端粒等位基因不平衡(TAI)和大片段迁移(LST)计算HRDscore,综合评价PARP抑制剂疗效,用于乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌等癌种治疗
样本类型
(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血
检测方法
NGS
报告周期
10个工作日
价格
9000元
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 除了指导用药,这个检测结果还有其他用处吗?
- 其主要和核心的用途就是评估PARP抑制剂的疗效。不过,报告中揭示的特定基因突变信息,也可能为您提供关于肿瘤生物学特征的更深层次认知。未来随着医学进展,这些信息或许有更多的科研或临床参考价值。
- 如果以后有新药,能用这次结果吗?
- 本次检测结果是针对您当前样本状态的“快照”,具有重要的参考价值。但未来若出现针对其他基因位点的新疗法,可能需要根据当时的临床指南,判断是否需要进行新的检测来获取更全面的信息。
- 你们这个价格包含几次咨询?报告出来看不懂能随时问吗?
- 您好,费用包含了报告生成后的首次专业解读服务。如果您或您的医生对报告内容有后续疑问,我们提供有限的答疑服务。持续深入的咨询可能需要根据情况另行安排。
- 检测需要复查吗?多久复查一次?
- 对于治疗指导性检测,通常在一次治疗决策前进行一次即可,不需要像常规体检那样定期复查。只有当肿瘤出现新进展、考虑更换治疗方案(尤其是重新评估PARP抑制剂使用机会)时,医生才可能建议用新的样本进行再次检测。
- 如果第一次采样没成功,或者样本量不够,怎么办?
- 您好,如果因样本质量问题(如组织切片中肿瘤细胞含量不足)导致检测无法进行,我们的实验室会及时通知。我们会与您和采样医院沟通,评估是否需要重新补样。通常情况下,首次补样及检测不会额外收取费用。
用户评价 (7条,均分4.9)
整个检测流程挺顺畅的,没什么麻烦事。护士取样专业,没什么痛感。送检和报告查询都在手机上操作,挺方便的,不用来回跑。报告出来的速度比预想的快,解读也清楚。主要是整个过程没让我这病号折腾,省心不少。
机构回复
感谢您的认可。我们致力于优化全流程体验,从便捷取样到数字化报告交付,都是为了减少患者奔波。您的满意是我们不断提升服务的动力,后续如有任何疑问,我们随时为您解答。
检测报告收到了,厚厚一本,说实话一开始有点懵,都是专业术语。不过预约的解读顾问特别耐心,用我能听懂的话解释了快一个小时,把HRR基因里哪几个有突变、HRD分数高对用药选择的影响都讲明白了。感觉这份报告没白做,确实给下一步治疗提供了挺清晰的方向,就是希望以后线上也能方便地回看解读视频。
机构回复
非常感谢您的认可与宝贵建议。我们深知基因报告的专业性可能带来理解门槛,因此特别配备了专业的遗传咨询团队提供一对一解读,确保您能充分理解结果及其临床意义。关于视频回看的建议已收到,我们将积极评估技术可行性,致力于为您提供更便捷的服务体验。
整体不错,报告厚厚一叠很有分量。但感觉有些章节的内容对非专业人士来说稍微冗余了些,可能精简一下阅读体验会更好。另外,在线报告查看系统的界面可以再优化一下,找特定内容时不太方便。
机构回复
感谢您细致的使用反馈。关于报告内容的精炼与线上系统的易用性,我们已记录并会反馈给产品与技术团队,作为后续迭代升级的重要参考,努力提升您的使用体验。
报告出来后有电话解读服务,不是敷衍那种。顾问先问了我的治疗情况,然后结合报告,解释了HRD高分数对我意味着什么、有哪些用药选择,还提醒了后续可能的临床试验机会。聊了将近半小时,非常详尽。
机构回复
报告解读是检测价值的延伸。我们的医学顾问力求结合您的个体情况提供透彻的分析与前瞻性建议。感谢您对这项服务的深度认可!
作为科研背景的家属,我仔细阅读了报告的技术部分,感到检测的严谨性和数据分析深度对得起这个价钱。不过,对于完全没有生物医学背景的患者来说,报告前半部分的技术解读可能有点难懂,虽然后面有总结。建议可以优化一下,让不同背景的人都能轻松抓住重点。
机构回复
非常感谢您专业的反馈!您指出的问题非常关键。我们已在着手优化报告的可读性,计划推出“患者友好版”摘要,让核心结论更加一目了然。
作为患者家属,当时最担心的是钱花了但检测结果用不上。咨询时,机构根据我们的癌种和病情阶段做了详细分析,认为有较高的临床意义才建议做。结果也确实用上了,指导了后续方案。虽然支出不小,但避免了盲试药物的浪费和延误,从这个角度看是划算的。
机构回复
感谢您将最关键的感受告知我们。我们坚持“临床价值为导向”的推荐原则,力求让每位患者的检测投入都能获得相应的临床回报。您的认可是我们前行的动力。
我自己是肺腺癌患者,主治医生建议测HRD。最让我满意的是抽血和寄送样本的环节。他们合作的护士上门采血,时间可以自己约,不用我跑医院。冷链快递盒设计得很专业,里面有冰袋和温度计,我看着护士打包好,心里特踏实。
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很高兴我们的上门服务和样本运输保障能给您带来安心体验。确保样本在运输过程中的质量和稳定性,是保证检测结果准确性的第一步。请您也保重身体!
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