重庆同源重组修复缺陷(HRR基因+HRDscore)检测(组织)
临床应用
检测同源重组缺陷相关28个HRR基因(含BRCA1/2)外显子突变情况并利用6M的SNP骨架位点分析杂合性缺失(LOH)、端粒等位基因不平衡(TAI)和大片段迁移(LST)计算HRDscore，综合评价PARP抑制剂疗效，用于乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌等癌种治疗
样本类型
(四选一)：；石蜡切片；石蜡包埋组织(玻片)；新鲜组织；穿刺活检组织；全血
检测方法
NGS
报告周期
10个工作日
价格
9000元
适用人群
谁需要做这个检测？
- 在重庆确诊为卵巢癌、乳腺癌或前列腺癌，正考虑用药方案的朋友。
- 对于重庆使用过多种治疗方案，希望寻找新治疗方向的您。
- 在重庆希望了解自身肿瘤是否适合特定靶向药，辅助家庭决策的朋友。
- 对于重庆希望更全面评估肿瘤生物学特性，制定个性化方案的您。
- 在重庆有特定家族史，想了解肿瘤分子特征以指导后续管理的朋友。
- 对于希望系统了解肿瘤基因背景，以获得更精准治疗信息的您。
这个检测能查出什么？
我们的身体拥有一套修复DNA损伤的系统，其中HRR基因是其中的关键组成部分。这项检测主要从两个方面进行评估：首先，它会检测28个重要的HRR基因是否存在突变，这类似于检查修复工具本身是否完好。其次，通过分析细胞基因组上的大量特定标记，来评估整个修复系统的功能状态（即HRD评分），这好比观察整个修复车间是否运作有序。检测旨在发现同源重组修复功能是否存在缺陷，这种状态可能提示身体对PARP抑制剂类药物有更好的反应可能性。检测结果能为后续的用药选择提供分子层面的参考。需要了解的是，这是一项单次检测，反映的是采样时样本的状况，且结果需要由专业人员结合您的整体情况进行解读。
检测过程麻烦吗？
检测过程相对便捷。您需要提供含有肿瘤的样本，这通常从之前的活检或手术获得的石蜡切片、新鲜组织或穿刺组织中获取，如果条件允许，也可以使用全血样本。采样本身通常不额外进行，而是利用已有的组织材料，因此您无需空腹或经历新的有创过程。在重庆的合作机构，您可以咨询取样事宜，部分支持样本邮寄服务。整个过程的核心是将合格的样本送至实验室进行分析，您个人无需长时间等待或经历复杂操作。
结果准确吗？安全吗？
这项检测采用新一代测序技术，具有较高的技术准确性。实验室通常在严格的质量控制体系下运行，确保检测过程的可靠性。结果报告会包含详细的数据和质量控制指标。检测分析的是从您提供的样本中提取的遗传物质，本身是一项安全的科学分析。需要了解的是，任何检测都有其适用范围。如果样本中肿瘤细胞含量过低或质量不佳，可能会影响分析或导致无法得出明确结论。检测结果是一份专业的分子信息报告，最终的用药决策需要您的主治医生结合您的全部临床资料进行综合判断。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测为自费项目，费用为9000元，不支持医保报销。
- 从实验室收到合格样本起，报告周期约为10个工作日。
- 请确保提供的样本信息准确、完整，并与申请单一致。
- 样本类型有多种选择，请根据自身情况与指导人员确认最合适的一种。
- 报告为专业分子检测报告，建议由主治医生结合您的情况进行解读。
- 妥善保管报告原件，以备后续咨询或诊疗时使用。
- 若对流程有疑问，可联系您所在的重庆服务提供方。
- 检测结果基于所提供的样本，反映取样时的状态。
用户评价 (7条，均分4.9)
检测报告收到了，厚厚一本，说实话一开始有点懵，都是专业术语。不过预约的解读顾问特别耐心，用我能听懂的话解释了快一个小时，把HRR基因里哪几个有突变、HRD分数高对用药选择的影响都讲明白了。感觉这份报告没白做，确实给下一步治疗提供了挺清晰的方向，就是希望以后线上也能方便地回看解读视频。
机构回复
非常感谢您的认可与宝贵建议。我们深知基因报告的专业性可能带来理解门槛，因此特别配备了专业的遗传咨询团队提供一对一解读，确保您能充分理解结果及其临床意义。关于视频回看的建议已收到，我们将积极评估技术可行性，致力于为您提供更便捷的服务体验。
检测是为了参加临床试验筛选。采样过程本身顺利，但前后的沟通流程有点繁琐，要填不少表格，签好几份文件。虽然理解是必要的，但希望流程能更简化、电子化一些。
机构回复
感谢您宝贵的建议。临床试验相关的检测流程需要确保合规与信息完整，我们正在开发线上系统，优化电子知情同意和资料提交流程，以期未来为您提供更便捷的服务。
二次手术前做了这个检测。让我惊讶的是，他们主动提供了数据删除的选项，说我可以选择在报告交付若干时间后销毁我的基因原始数据，只保留分析结果。这种把选择权交给用户的做法，在医疗行业里很少见，感觉很受尊重。
机构回复
谢谢您的反馈。我们坚持‘数据主权归客户’的原则。除了法律要求的保存期限外，我们尊重客户对自身遗传数据的处置意愿，并提供明确的删除通道。这是我们的基本伦理准则。
作为科研背景的家属，我仔细阅读了报告的技术部分，感到检测的严谨性和数据分析深度对得起这个价钱。不过，对于完全没有生物医学背景的患者来说，报告前半部分的技术解读可能有点难懂，虽然后面有总结。建议可以优化一下，让不同背景的人都能轻松抓住重点。
机构回复
非常感谢您专业的反馈！您指出的问题非常关键。我们已在着手优化报告的可读性，计划推出“患者友好版”摘要，让核心结论更加一目了然。
体检发现甲状腺结节，有家族史心里不踏实，就做了这个检测想全面评估风险。报告里关于胚系突变的部分解释得非常清晰，还给出了具体的家族遗传风险管理建议。现在心里有底了，知道该怎么定期筛查。
机构回复
很高兴检测能帮助您进行风险管理和安心。我们的报告与解读服务也涵盖遗传风险评估与健康管理指导，希望能为像您这样关注健康的朋友提供科学的决策依据。
检测前顾问花了很长时间讲解保密协议，还让我用手机拍下来慢慢看。不像有些机构急着让你签字。协议里写了违约的高额赔偿，感觉是有实际约束力的，不是走形式。这种严肃对待法律文件的态度，本身就是一种保障。
机构回复
感谢您对我们严谨态度的认可。具有明确权责和违约条款的保密协议，是对双方权益的法律保障。我们坚信，只有充分尊重用户的知情权，才能建立真正的信任。
乳腺癌术后复查，医生推荐做这个看看预后和复发风险。客服很贴心，知道我术后行动不便，主动建议了快递上门取样的方式，还帮我协调了医院病理科。报告出来后还有短信提醒，很周到。
机构回复
为您提供便捷、省心的服务是我们的目标。很高兴我们的流程设计能切实帮到您。请保重身体，定期复查，祝您康复顺利！
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